El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes. Se trata de una de las encefalopatías genéticas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. En la mayoría de los casos, ninguno de los padres son portadores del gen mutante.
La Clínica Universidad de Navarra inauguró en 2013 la primera Unidad Clínica de Síndrome de Dravet en España para el adecuado diagnóstico y tratamiento de este tipo de epilepsia en pacientes pediátricos. La Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, especialista en Pediatría —experta en Neurología Infantil— y coordinadora de la Unidad del Síndrome de Dravet de la Clínica, explica que “son niños que no solo presentan problemas de epilepsia, sino también de desarrollo psicomotor y de lenguaje, entre otros, y, por tanto, necesitan una atención especializada y constante”. La Unidad trabaja mano a mano con investigadores del Cima y de la Facultad de Medicina, un grupo interdisciplinar con el objetivo de realizar una investigación traslacional que pueda aplicarse al paciente.
“Son niños que no solo presentan problemas de epilepsia, sino también de desarrollo psicomotor y de lenguaje”
Coordinadora de la Unidad del Síndrome de Dravet de la Clínica
“Hemos conseguido producir un primer prototipo de vector capaz de transportar el gen que está mutado en el síndrome de Dravet. Nuestro siguiente reto es conseguir la reversión completa de la enfermedad”, explica el Dr. Rubén Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del Cima, que ha recibido una beca económica por la Fundación Síndrome de Dravet dentro de la convocatoria de proyectos innovadores de investigación preclínica para esta enfermedad rara.
Los proyectos que se encuentran en desarrollo actualmente cuestan más de 330.000 € al año. “La investigación se encuentra en una fase inicial, pero con resultados esperanzadores para los investigadores y las familias. Ahora se precisan apoyos que nos permitan dar un empujón fuerte y rápido. Por eso trabajamos muy de acuerdo y en contacto con las asociaciones de pacientes”, apunta la Dra. Sánchez-Carpintero. Una de ellas es la Asociación Desafía Dravet, fundada por Mikel Goñi y Rosa Sánchez. Su objetivo es dual: recaudar fondos para apoyar esta investigación llevada a cabo por el Cima y la Clínica, y ofrecer ayuda asistencial a familias con un diagnóstico de síndrome de Dravet o patologías similares.
Entrevista
- Texto:
- Carmen Guerrero
- Fotografía:
- Cedidas
Este artículo ha sido publicado por la Clínica Universidad de Navarra en la revista Noticias.cun.
