El año 2022 ha comenzado en la Clínica Universidad de Navarra con la incorporación del estudio de más de 500 genes para el manejo clínico de los tumores sólidos. Se abre así la posibilidad de conocer al detalle las características de cada tumor y plantear unos tratamientos más personalizados para los pacientes, diseñados de acuerdo con los biomarcadores identificados en este análisis genético.
El Dr. Ignacio Gil-Bazo, codirector del Departamento de Oncología Médica y coordinador científico de la Línea Estratégica de Oncología de la Estrategia 2025 de la Universidad de Navarra, señala que con el estudio de 500 genes, “de alguna manera, estamos haciendo la oncología de mañana o de pasado mañana, pero la podemos hacer desde hoy”.
“No perdemos un tiempo crítico para la curación del paciente con tratamientos de resultado incierto, ni incurrimos en costes que se deben emplear en alternativas terapéuticas más acertadas”
Codirector del Departamento de Oncología Médica y director del Cancer Center Universidad de Navarra
Este especialista insiste en que tan importante resulta contar con la posibilidad de conocer “íntimamente” al tumor como de disponer de los tratamientos que puedan dar una alternativa terapéutica a lo que el estudio de 500 genes pueda descubrir. “Se cuenta ya con un arsenal estándar para muchas dianas terapéuticas, pero con eso sólo se cubre una parte de los tumores que pueden aparecer”, explica el Dr. Gil-Bazo.
Esa limitación para el tratamiento de todos los tumores justifica “la importancia de contar con ensayos clínicos para identificar posibles fármacos frente a las alteraciones que vamos a encontrar en un estudio genómico muy amplio”, porque —como explica el Dr. Gil-Bazo— “en ocasiones se identifica una alteración genética que no tiene un tratamiento aprobado en ese momento, pero la disponibilidad de nuevos fármacos en fase de investigación permite ofrecer al paciente un tratamiento específico dentro de un ensayo clínico”.
1. Poca demanda de muestra. Más del 95% de las muestras se analizan con éxito, y casi cualquier muestra patológica es útil para su análisis.
2. Una solución única. Con un único test, se puede disponer de toda la información genética útil de cualquier tumor.
3. Soluciones completas. La elaboración de informes se realiza tras un análisis bioinformático y una revisión personalizada por parte de los facultativos.
VENTAJAS DEL ESTUDIO
Diagnóstico personalizado para cada paciente. El estudio permite un mejor empleo del tiempo y los recursos.
Tratamiento personalizado y eficaz. El tratamiento se aborda pensando en enfermos, no en enfermedades globales.
Otras aplicaciones
· Búsqueda de marcadores para ensayos clínicos.
· Tumores de origen desconocido.
· Estudio longitudinal de la evolución tumoral.
· Escenario clínico: tumores primarios o metástasis.
Por su parte, el Dr. Antonio González, codirector del Departamento de Oncología Médica y director del Cancer Center Universidad de Navarra, subraya los avances que trae la personalización del diagnóstico en la lucha por la supervivencia del paciente y en el mejor empleo de los recursos, ya que “no perdemos un tiempo crítico para la curación del paciente con tratamientos de resultado incierto, ni incurrimos en costes que se deben emplear en alternativas terapéuticas más acertadas”.
De célula normal a célula tumoral
Los informes que ayudan a facilitar las decisiones de los oncólogos son fruto del trabajo que lidera la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica. “No importa tanto el lugar anatómico en que aparece el tumor sino, sobre todo, saber qué mecanismos ha utilizado la célula normal para convertirse en un tumor”, resume. “Esos mecanismos —eventos genéticos— son alteraciones que nos permiten identificar la célula tumoral y diferenciarla de la normal y, aplicando tratamientos orientados a esas diferencias, se consigue un efecto terapéutico más selectivo y eficaz”.
La Dra. Patiño afirma que “los cánceres son enfermedades complejas y deben ser entendidas desde la complejidad”, por lo que con el estudio de más de 500 genes “conocemos el escenario genético en el que nos movemos. Analizamos todas las mutaciones en número y naturaleza, y no importan tanto las características clínicas del paciente”, sino “de qué nos habla su tumor, o sus tumores”.
La genetista ejemplifica que “cada vez tenemos más casos en los que un paciente se presenta con dos tumores a la vez, y es muy importante diferenciar si los dos son primarios o uno es metástasis del otro. Solo secuenciando los dos podremos determinar el estadio de la enfermedad de ese paciente”.
Laboratorio de diagnóstico acreditado
El laboratorio de diagnóstico genético realiza un estudio al que puede acceder cualquier especialista.
La realización de este tipo de estudios es posible gracias a la tecnología implementada en CIMA LAB Diagnostics, el laboratorio de diagnóstico genético de la Clínica Universidad de Navarra. El laboratorio recibe la muestra del tumor facilitada por el patólogo, que se procesa para obtener los ácidos nucleicos —el ADN y el ARN— en los que están presentes estas firmas genéticas o mutaciones. Posteriormente, se realizan una serie de procesos bioinformáticos que terminan ofreciendo un listado de variantes para el estudio de los genetistas, quienes, a su vez, pueden ofrecer una orientación sobre la aplicación clínica de esas variantes en el tratamiento de ese paciente.
CIMA LAB Diagnostics está acreditado para varias de sus pruebas desarrolladas con tecnología de secuenciación masiva bajo la norma UNE-EN ISO15189. Esta norma garantiza la competencia técnica de los profesionales y de todos los elementos propios del proceso de trabajo del laboratorio.
- Texto:
- Miguel García San Emeterio
- Infografía:
- Cristina Graell
- Fotografía:
- Manuel Castells
Este artículo ha sido publicado por la Clínica Universidad de Navarra en la revista Noticias.cun.
