Testimonio

Del test genético al plan de prevención familiar

Blanca

Paciente

Cuando Blanca cumplió un año, su cuerpo se cubrió de manchas café con leche. Con el tiempo, comenzó a mostrar algunos síntomas relacionados con neurofibromatosis, como la formación de tumores benignos en los nervios, que pueden causar dolor y deformidades según su ubicación. Además, esta enfermedad puede afectar la función renal y generar limitaciones oftalmológicas, cognitivas y en las relaciones sociales.

En 2013, en Barcelona, le realizaron un test genético en busca de una mutación que confirmara esta enfermedad, pero los resultados fueron negativos. Diez años después, en Pamplona, una ecografía reveló un neurofibroma en su pierna. La Dra. Patiño realizó un nuevo test que confirmó una deleción —un tipo especial de anomalía estructural cromosómica— en el gen NF1. En un principio no pudieron detectar la enfermedad porque buscaban una mutación en un gen que Blanca, sencillamente, no tenía. “Estuvimos diez años sin pensar en la neurofibromatosis, sin vigilancia de los síntomas ni prevención de los riesgos asociados con la enfermedad”, cuenta su madre. Además, Blanca es portadora de una “mutación de novo”, lo que significa que la mutación es nueva en ella y no heredada de sus padres, pero podría transmitírsela a sus hijos en el futuro. 

El diagnóstico ha permitido a la familia diseñar un plan de seguimiento personalizado. “Por ejemplo, en su caso las mamografías están indicadas antes que en el conjunto de la población debido al mayor riesgo de cáncer asociado a la enfermedad”, explica la Dra. Solares.