Con qué objetivo nació la Asociación Española de Porfiria (AEP)?
Nació con el objetivo fundamental de brindar apoyo, información y recursos tanto a pacientes que padecen porfiria como a sus familias. 

Su misión abarca la difusión de conocimiento sobre esta enfermedad poco común en la sociedad, el impulso de investigaciones científicas y médicas y la defensa de los derechos e intereses de quienes viven con porfiria en España. 

Busca generar conciencia y ofrecer un espacio de apoyo integral para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición.

En la actualidad, ¿cuál es el mayor reto al que se enfrenta esta asociación?
En la actualidad, el mayor reto de la AEP es la difusión y concienciación sobre esta enfermedad poco conocida. Lograr una mayor visibilidad para sensibilizar a la sociedad y a profesionales de la salud es clave para mejorar el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de la porfiria. Necesitamos un mayor conocimiento, sobre todo, en las unidades de Urgencias, que los profesionales conozcan la enfermedad y sus síntomas para conseguir un adecuado abordaje en la atención sanitaria. Además, el acceso a tratamientos especializados y la investigación científica constante para mejorar la situación de los pacientes son, sin duda, desafíos prioritarios para la asociación.

“El acceso a tratamientos especializados y la investigación científica constante para mejorar la situación de los pacientes son, sin duda, desafíos prioritarios para la asociación”
Fide Mirón

Presidenta de la Asociación Española de Porfiria

El diagnóstico de una enfermedad como la porfiria, y convivir con ella, es complicado física y psicológicamente. ¿Cómo ayudáis, desde la AEP, a las personas que se encuentran con esta realidad?
Por lo general, los pacientes con porfiria y sus familiares no acuden a la asociación con un problema único y específico, sino que aparecen con un problema compuesto por múltiples variables, teniendo que hacer frente a una serie de limitaciones tanto personales como de su entorno. 

A todas estas necesidades, en algunas ocasiones, hay que sumarles la falta de medios económicos que tienen algunos socios, lo que les dificulta dar respuesta a sus necesidades y precisan asesoramiento. 

Hay un porcentaje elevado de consultas que necesita el servicio de atención psicosocial, atención psicológica, por encontrarse desorientados y desmotivados por la falta de información que genera padecer una enfermedad poco frecuente como es la porfiria. 

La falta de información sobre las porfirias produce desconocimiento, incertidumbre en las personas que conviven con esta patología. Por otro lado, la ausencia de expertos y personas de referencia en porfirias provoca situaciones de preocupación en el entorno familiar. 

Desde la asociación ofrecemos un Servicio de Información y Orientación con el fin de dar respuesta a consultas de familiares, personas afectadas, profesionales y cualquier persona o entidad interesada en el ámbito de las porfirias. Crear redes de apoyo y coordinación entre pacientes y profesionales.

¿Qué espera la AEP de las instituciones, centros de investigación y hospitales?
La Asociación Española de Porfiria espera colaboración y apoyo por parte de las instituciones, centros de investigación y hospitales en varios aspectos clave. Esto incluye:

1. Investigación y desarrollo. Espera que estas entidades fomenten la investigación en porfiria, apoyen estudios clínicos y faciliten recursos para el desarrollo de tratamientos más efectivos y menos invasivos.

2. Diagnóstico y tratamiento. Busca que los hospitales y centros de salud estén preparados para diagnosticar adecuadamente la porfiria y proporcionar tratamientos especializados y actualizados.

3. Educación y sensibilización. Espera que estas instituciones ayuden en la difusión de información sobre la porfiria, capacitando a profesionales de la salud para reconocer y tratar adecuadamente esta enfermedad poco común.

4. Acceso a recursos. Busca que se garanticen los recursos necesarios para el cuidado y apoyo integral de los pacientes con porfiria, incluyendo medicamentos específicos, atención médica multidisciplinaria y servicios de apoyo psicológico.

En resumen, la asociación busca una colaboración estrecha con estas entidades para mejorar el conocimiento, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas afectadas por la porfiria en España. 

Texto:
María Marcos Graziati

Este artículo ha sido publicado por la Clínica Universidad de Navarra en la revista Noticias.cun.