CIMA LAB Diagnostics ha analizado 100.000 muestras de pacientes con tumores hematológicos desde su puesta en marcha en 1988 como laboratorio de diagnóstico genético de Facultad de Ciencias de la Universidad de Navarra. Este centro es el único de carácter privado y sin ánimo de lucro que está reconocido como centro de referencia para técnicas de diagnóstico genético hematológico y ha prestado ya sus servicios a más de cuarenta hospitales públicos y privados, tanto nacionales como internacionales.

El valor de la genética

“El diagnóstico genético es un factor esencial que necesita el especialista clínico para el correcto manejo de sus pacientes, ya que el análisis de marcadores genéticos aporta información relevante no solo para el diagnóstico, sino para el pronóstico y el tratamiento”, explica la Dra. María José Calasanz, directora de la Unidad de Diagnóstico Genético Hematológico de CIMA LAB Diagnostics y catedrática de Genética de la Facultad de Ciencias.

La genética aporta información diagnóstica en sí misma, pues determinados marcadores indican un tipo de leucemia u otro. Además, este diagnóstico genético puede aportar información relevante sobre el pronóstico de la enfermedad, ya que estratifica al paciente en riesgo alto, bajo o moderado, lo que es clave para adaptar el tratamiento a dicho riesgo, evitando exponer al paciente a un tratamiento excesivo o, por el contrario, un tratamiento insuficiente.

Por último, los marcadores genéticos también permiten la selección de terapias dirigidas hacia una diana molecular. Esa precisión en la selección, supone un gran cambio desde las terapias basadas en riesgo hacia las terapias dirigidas, logrando así una medicina personalizada de precisión.

“Queremos continuar alerta a las nuevas técnicas y mantener los estándares de calidad en tiempos de respuesta, siempre pensando en el beneficio del paciente”
Dra. María José Calasanz

Directora de la Unidad de Diagnóstico Genético Hematológico de CIMA LAB Diagnostics

El proceso del diagnóstico

El equipo de profesionales de CIMA LAB Diagnostics recibe una muestra de médula ósea –en los casos de leucemia– o de ganglio –en el caso de los linfomas- además de otros tipos de patologías que también analizan. Según el tipo de tumor hematológico, utilizan las técnicas genéticas más adecuadas, tanto citogenéticas, como de Biología Molecular, o Genómicas.

La citogenética convencional analiza los cromosomas de la muestra del paciente. Es decir, el equipo observa si el paciente tiene o no los 46 cromosomas que tiene el ser humano sano. Analizan los llamados “marcadores cromosómicos”, los que pueden indicar alguna alteración numérica o estructural de los cromosomas.

Otro abordaje, además del cromosómico, es el genético. El análisis de los genes del paciente -si están o no reordenados o mutados, por ejemplo- se refiere al terreno de la biología molecular. En este campo, la NGS (Next Generation Sequencing) supuso un punto de inflexión en los laboratorios, ya que permite analizar en un único ensayo, las mutaciones de cientos o miles de genes. Aunque no todos disponen de ella porque se trata de una técnica sofisticada, que requiere un análisis y una metodología mucho más específicos a cargo de profesionales muy formados. La Dra. Calasanz señala que “CIMA LAB Diagnostics lleva empleando la técnica NGS desde 2014”. Gracias a todas estas técnicas, se realiza un diagnóstico genético integrado. “Integrado quiere decir que podemos escoger qué técnicas empleamos según el estado de la patología, el tipo de leucemia, el momento de la enfermedad, etc., porque disponemos de todas ellas”, explica la especialista, “esto evita que caigamos en la redundancia y nos permite un uso racional de las técnicas que lleva al ahorro de tiempo y recursos”.

LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
EL RECORRIDO DE UNA MUESTRA

El valor de un laboratorio genético

Los laboratorios de CIMA LAB Diagnostics no solo realizan una labor asistencial, sino que participan en la investigación de las patologías hematológicas o de tumores sólidos. “Trabajamos al lado de otros laboratorios de investigación asociados con quienes participamos en proyectos nacionales, internacionales o en ensayos clínicos y también formamos parte de varios grupos cooperativos nacionales”. 

La Dra. María José Calasanz extiende su agradecimiento por haber alcanzado los 100.000 análisis genéticos a todos los profesionales del laboratorio de hematología de CIMA LAB Diagnostics y a los servicios de Hematología de hospitales españoles e internacionales “que han confiado en nosotros todos estos años.

Texto:
Carmen Guerrero
Fotografía:
Manuel Castells

Este artículo ha sido publicado por la Clínica Universidad de Navarra en la revista Noticias.cun.